Esiet mīļi lūgti biedrības „Saknes” mājas lapā!

 
Mēs ikviens uzsākam dzīvi kā viena šūniņa. Gēni ir tie, kas nosaka, cik daļās šī šūniņa sadalīsies. Divās, četrās un vairāk - līdz mēs attīstāmies par veselu cilvēku.
 
Gēnu ietekme ir noteicoša ne tikai piedzimstot, bet arī turpmākajā dzīvē, nosakot, kādi mēs būsim.
 
Mūsu gēni nemitīgi ietekmējas no apkārtējās vides, kurā dzīvojam. Tie ietekmē visu, tai skaitā mūsu veselību, izskatu, uzvedību un personību.
 
Gēni ir DNS molekulas rajoni, kuru lielākā daļa nosaka proteīnu (olbaltumvielu) veidošanu. Proteīni veic lielāko darbu šūnās. Tie pārvieto molekulas no vienas vietas uz citu, veido struktūras, šķeļ toksīnus un veic dažādus citus darbus.

Reizēm notiek mutācijas – izmaiņas gēnā vai gēnos. Mutācijas maina gēnu norādes proteīnu ražošanā, līdz ar ko proteīni vairs pareizi nestrādā vai neeksistē vispār. Tas izraisa ģenētiskas slimības. Gēnu mutāciju var mantot no viena vai abiem vecākiem. Jauna mutācija var notikt arī dzīves laikā apkārtējās vides faktoru ietekmē.

Ziņa par ģenētiskas slimības diagnosticēšanu sev vai kādam tuvam cilvēkam var būt mulsinoša, biedējoša un ļoti emocionāla. Šajā dzīves posmā jābūt stipram, drosmīgam un motivētam – pieņemt slimību un mēģināt dzīvot pēc iespējas pilnvērtīgāku un veiksmīgāku dzīvi.

Šajā interneta vietnē www.saknes.lv atradīsiet informāciju īsu informāciju par atsevišķām ģenētiskām slimībām (ar laiku slimību skaits tiks papildināts), to diagnostiku un ārstēšanu, kā arī iepazīsieties ar biedrību Ģenētiski pārmantoto slimību pacientiem un līdzcilvēkiem „Saknes”.

Kopībā ticībai un cerībai ir lielāks spēks!

Drosmi un izturību vēlot,
Biedrība „Saknes”

 

FENILKETONŪRIJA

Fenilketonūrija (FKU) ir reta autosomāli recesīva iedzimta aminoskābju vielmaiņas slimība. Tās dēļ aknu ražotajā fermenta fenilalanīnhidroksilāzes (FAH) aktivitāte ir pazemināta vai arī ir pilnīgs tās trūkums. FAH šķeļ un iesaista bioķīmiskās reakcijās aminoskābi fenilalanīnu (FA), kas ir visos olbaltumvielas saturošos pārtikas produktos. Vesela cilvēka organisms daļu fenilalanīna izmanto augšanai (bērniem) un šūnu atjaunošanās procesiem, bet atlikumu pārveido par citu aminoskābi – tirozīnu. Tas ir nepieciešams adrenalīna, vairogdziedzera hormonu un pigmenta, melanīna, sintēzei.

Ja FKU slimnieks neievēro īpašu sarežģītu, diētu un/vai nesaņem medikamentozo ārstēšanu, aminoskābe FA uzkrājas audos, šķērso asinsrites-smadzeņu barjeru, negatīvi ietekmējot smadzeņu attīstību un funkciju.

Slimības sastopamības biežums ir atšķirīgs dažādās populācijās. Eiropā tā sastopama vidēji 1 no 10 000 jaundzimušo.  Latvijā FKU biežums ir ap 1 no 8000 jaundzimušo.

Lasīt tālāk...

Jaunumi

Retās slimības nevar izārstēt, taču var atvieglot slimības gaitu

Retās slimības nevar izārstēt, taču var atvieglot slimības gaitu

Vai sirgt ar kādu reti izplatītu slimību nozīmē samierināties ar dzīvi četrās sienās, vai tomēr saņemt atbilstošu aprūpi, kas ļauj būt daļai no sabiedrības? Reto slimību koordinācijas centra vadītāja Ieva Mālniece stāsta par to, kāda Latvijā ir medicīnisko pakalpojumu pieejamība pacientiem ar retajām slimībām, un kā zinātnes attīstība gēnu izpētes jomā var mums palīdzēt nākotnē.

 

Uzsākts projekts ģenētiski pārmantoto slimību pacientu atbalstam “Katrs cilvēks ir vērtība”

Uzsākts projekts ģenētiski pārmantoto slimību pacientu atbalstam “Katrs cilvēks ir vērtība”

Lai mazināto reto slimību pacientu atstumtību, biedrība “Ģenētiski pārmantotu slimību pacientiem un līdzcilvēkiem “Saknes”” ir uzsākusi Rīgas domes Izglītības, kultūras un sporta departamenta atbalstīta Sabiedrības integrācijas projekta “Katrs cilvēks ir vērtība” realizāciju.

„Kā rīkoties pacientam, kuram noteikta diagnoze „reta slimība” un ir nepieciešams valsts atbalsts zāļu un medicīnisko ierīču iegādes izdevumu individuālai kompensācijai”

„Kā rīkoties pacientam, kuram noteikta diagnoze „reta slimība” un ir nepieciešams valsts atbalsts zāļu un medicīnisko ierīču iegādes izdevumu individuālai kompensācijai”

Projekta „Ģenētiski pārmantotu slimību pacientu juridiskais atbalsts” ietvaros biedrība „Saknes” ir sagatavojusi algoritmu „Kā rīkoties pacientam, kuram noteikta diagnoze „reta slimība” un ir nepieciešams valsts atbalsts zāļu un medicīnisko ierīču iegādes izdevumu individuālai kompensācijai”. Dokuments sagatavots, lai nodrošinātu retu ģenētiski pārmantotu slimību pacientu interešu aizstāvību.

Aplūkot un lejupielādēt algoritmu

Reto slimību jomas nākotne Latvijā

Lai aktualizētu un rosinātu diskusiju par reto slimību diagnostiku un ārstēšanu, 30.septembrī plkst. 10:00 notika preses konference – diskusija „Aktualitātes reto slimību jomā”. To organizēja Latvijas Reto slimību speciālistu asociācija (RSSA), un tās vadītājs kardiologs Andris Skride norādīja, ka pašlaik reto slimību nozare Latvijā attīstās pateicoties entuziastiem - valsts atbalsta nav.

Skatīt video

Jau otro reizi Latvijā atzīmēs Ģenētiski pārmantoto slimību dienu

Jau otro reizi Latvijā atzīmēs Ģenētiski pārmantoto slimību dienu

18.septembrī, t/c „Galleria Riga”, Dzirnavu ielā 67, 6.stāvā, PopUp galerijā, no plkst. 13.00 – 15.30 tiks atzīmēta Ģenētisko slimību diena, kuras ietvaros notiks biedrības „Ģenētiski pārmantoto slimību pacientiem un līdzcilvēkiem „Saknes”” otrās avīzes atklāšanas svētku pasākums. Uz pasākumu laipni aicināts ikviens interesents! Ieeja pasākumā ir bez maksas.

Aicinām uz pasākumu “Ģenētiski pārmantoto slimību diena Rīgā”

Aicinām uz pasākumu “Ģenētiski pārmantoto slimību diena Rīgā”

2016.gada 18.septembrī norisināsies pasākums “Ģenētiski pārmantoto slimību diena Rīgā”, pasākumu rīko biedrība „Ģenētiski pārmantoto slimību pacientiem un līdzcilvēkiem “Saknes””, būs interesantas un izglītojošas speciālistu lekcijas par dažādām tēmām, kas saistītas ar retām slimībām, kā arī varēs saņemt jauno “Saknes” avīzi Nr.2.

Pasākuma norises vieta un laiks: Pop-up mākslas galerija, t/c "Galleria Riga", Dzirnavu ielā 67, 6.stāvā, 18.septembrī no plkst. 13:00 līdz 15:30. Laipni gaidīti visi reto slimību pacienti un līdzcilvēki, kā arī ikviens interesents.

 

Projekts „Ģenētiski pārmantotu slimību pacientu juridiskais atbalsts”

Projekts „Ģenētiski pārmantotu slimību pacientu juridiskais atbalsts”

Biedrība „Ģenētiski pārmantotu slimību pacientiem un līdzcilvēkiem „Saknes”” šobrīd īsteno projektu „Ģenētiski pārmantotu slimību pacientu juridiskais atbalsts”. Sabiedrības integrācijas fonda Latvijas valsts budžeta finansētās programmas „NVO fonds” ietvaros projekta aktivitāšu īstenošanai ir piešķirts līdzfinansējums. 

Atzīmēta pirmā Ģenētisko slimību diena

Atzīmēta pirmā Ģenētisko slimību diena

2015. gada 18. septembris ir pirmā reize, kad Latvijā tika atzīmēta Ģenētisko slimību diena, ko rīkoja biedrība „Ģenētiski pārmantoto slimību pacientiem un līdzcilvēkiem „Saknes””. Pēc aizkustinoša muzikāla priekšnesuma dziedātājas Evitas Zālītes izpildījumā, notika interesantas lekcijas – par gēniem, par to darbiem un nedarbiem, un ko par to visu saka likums.

Latvijā atzīmēs pirmo Ģenētisko slimību dienu

Latvijā atzīmēs pirmo Ģenētisko slimību dienu

2015. gada 18. septembris Latvijā ieies vēsturē ar to, ka pirmo reizi atzīmējam Ģenētisko slimību dienu. To rīko biedrība „Ģenētiski pārmantoto slimību pacientiem un līdzcilvēkiem Saknes””, gan izdodot savu pirmo avīzi, gan rīkojot izzinošu iepazīšanās pasākumu. Tas notiks 2015. gada 18. septembrī plkst. 16:00–18:00 PopUp galerijā, kas atrodas t/c Galleria Riga 6. stāvā. Nāc arī Tu! Iespējams, pazīsti kādu, kuram ir ģenētiska slimība vai tāda ir viņa radiniekam, draugam kolēģim. Pastāsti arī viņiem par gaidāmo pasākumu – aicināts ir ikviens interesents. 

Dibināta organizācija ģenētiski pārmantoto slimību  pacientu un līdzcilvēku atbalstam

Dibināta organizācija ģenētiski pārmantoto slimību pacientu un līdzcilvēku atbalstam

Lai apvienotu ģenētiski pārmantoto slimību pacientus un līdzcilvēkus dibināta jauna biedrība „Ģenētiski pārmantoto slimību pacientiem un līdzcilvēkiem „Saknes””. Biedrības mērķi ir izglītot un informēt ģenētiski pārmantotu slimību pacientus un viņu tuviniekus, lai nodrošinātu ar nepieciešamo informāciju par konkrēto slimību, kas skārusi ģimeni. Organizācijas galvenais uzdevums ir aizstāvēt pacientu un līdzcilvēku intereses.

Koncentrēti par gēnu ietekmi uz cilvēku

Koncentrēti par gēnu ietekmi uz cilvēku

Animācijas filmā viegli un saprotami pastāstīts, kā gēni ietekmē mūsu ikdienas dzīvi, sākot ar acu krāsu, un visbeidzot ar to, kā aug, strādā un attīstās mūsu ķermenis. Filmiņa angļu valodā.

Skatīt video

Aicinām iestāties biedrībā!

Aicinām iestāties biedrībā!

Lai iestātos biedrībā, jums ir jāaizpilda pieteikuma forma, ko varat lejupielādēt šeit. Aizpildīto pieteikuma formu varat sūtīt pa pastu uz biedrības juridisko adresi (Svētes iela 1-8, Rīga, LV-1058) vai uz biedrības elektronisko pastu info@saknes.lv.

Dibināta jauna biedrība „Saknes”

Dibināta jauna biedrība „Saknes”

Lai apvienotu ģenētiski pārmantotu slimību pacientus un līdzcilvēkus, 2014.gada 6. novembrī ir dibināta jauna biedrība „Saknes”. Organizācijas galvenais uzdevums ir aizstāvēt ģenētiski pārmantoto slimību pacientu un līdzcilvēku intereses.