Часто задаваемые вопросы

На вопросы отвечает врач-генетик д-р Зита Круминя

Что такое генетический скрининг и как он делается?

Генетическим скринингом называют исследования, проводимые с целью установления вероятности заболевания какой-либо болезнью, которую вызывают изменения в генах.

Каждому новорожденному в Латвии делают неонатальный скрининг – проверку на наличие двух определенных болезней, а специфические исследования назначаются малышу в том случае, если есть обоснованные подозрения и симптомы, свидетельствующие о возможном генетическом заболевании. В этом случае скрининг называют селективным.

Существует два вида генетического скрининга:

1. Неонатальный скрининг – его делают каждому ребенку. Во время скрининга из пятки новорожденного берется образец крови. Взятие образца крови происходит, когда ребенку уже исполнилось полных 48 часов, и он поел материнского молока или молочной смеси.

Проверка включает в себя обследование на наличие двух заболеваний:

Фенилкетонурии – врожденного нарушения обмена веществ
Гипотиреоза – врожденного расстройства функции щитовидной железы

2. Селективный скрининг – его делают в том случае, если у новорожденного наблюдаются какие-то симптомы, которые могут свидетельствовать о наличии какого-либо генетического заболевания или в случае плохого семейного анамнеза (у кого-то из членов семьи есть генетическое заболевание).

Как долго нужно ждать результатов генетических анализов?

Результаты неонатального скрининга становятся известны в течение недели, а получение результатов селективного скрининга может занять время от трех дней до месяца или даже больше – все зависит от проводимого исследования.

Если результаты неонатального скрининга в пределах нормы, то ответ родителям не отправляется, а если в анализах есть изменения, то родителей об этом обязательно информируют.

Если у кого-то из родителей есть генетическое заболевание, означает ли это, что оно будет и у ребенка?

Это зависит от того, каким образом передается по наследству конкретное заболевание.

В случае аутосомально-доминантного заболевания (если оно есть у одного из родителей) риск заболевания ребенка составляет 50%.

Если у одного из родителей есть аутосомально-рецессивное заболевание, то риск его передачи ребенку низкий, за исключением случаев, когда это же заболевание имеется и у второго родителя. Если оба родителя больны, то у всех их детей будет та же самая болезнь.

Оплачивает ли государство анализы на определение генетических болезней?

Государство оплачивает неонатальный скрининг, а также те анализы, которые делают детям в лаборатории Детской клинической университетской больницы.

Если необходимые ребенку анализы невозможно сделать в Латвии, то подыскивается соответствующая лаборатория в Европе. При обоснованных подозрениях на тяжелое заболевание, подтвержденных врачебным консилиумом и принятых Национальной службой здоровья, выдается бланк S2, и все расходы покрывает Национальная служба здоровья.

Кроме того, государство оплачивает скрининг наследственного рака, а также целый ряд других анализов…

Где можно сделать генетические анализы?

Генетические анализы можно сделать:

В Клинике медицинской генетики и пренатальной диагностики
В научной лаборатории молекулярной генетики Рижского университета им. П. Страдыня
В Диагностической лаборатории Латвийского центра генома
В Институте наследственного рака
В лаборатории Э. Гулбиса (цитогенетика)
В лаборатории „Geneira”
В других местах.

Можно ли сделать генетические анализы за пределами Риги?

Все генетические анализы делаются в Риге.

Какая поддержка оказывается генетически больному ребенку до 18 лет?

Чаще всего ребенку с генетическим заболеванием назначается инвалидность и таким образом государство выплачивает ему ежемесячное пособие по инвалидности. Если ребенку с врожденными нарушениями обмена веществ необходимо специальное питание, то его тоже оплачивает государство. В особо тяжелых случаях родителям назначается пособие по уходу за ребенком. Если ребенку необходимы дорогие медикаменты, то их тоже оплачивает государство. Также детям доступны возможности реабилитации.

Какая поддержка оказывается родителям генетически больного ребенка после достижения им 18 лет?

Если до наступления 18 лет ребенку не была назначена конкретная группа инвалидности, то после 18 лет она четко определяется.

Инвалидам 1-й группы не нужно платить взнос пациента при визите к специалистам, однако инвалиды 2-й и 3-й группы должны это делать. В случае, если семья имеет статус малообеспеченной, данные расходы покрывает государство. Если пациентам с врожденными нарушениями обмена веществ необходимо специальное питание, то его тоже оплачивает государство.

После наступления возраста 18 лет ежегодно назначается консилиум, который рассматривает вопрос о том, будет ли Национальная служба здоровья оплачивать лекарства конкретному пациенту.

Пациентам старше 18 лет не выдается бланк S2, поэтому специфические анализы, которые можно сделать только в Европе, они должны оплачивать самостоятельно. В таких случаях пациенты ищут жертвователей, а в иных случаях обследование оплачивает производитель лекарств.