Latvijā atzīmēs pirmo Ģenētisko slimību dienu
Reizēm notiek mutācijas – izmaiņas gēnā vai gēnos. Mutācijas maina gēnu norādes proteīnu ražošanā, līdz ar ko proteīni vairs pareizi nestrādā vai neeksistē vispār. Tas izraisa ģenētiskas slimības. Gēnu mutāciju var mantot no viena vai abiem vecākiem. Jauna mutācija var notikt arī dzīves laikā apkārtējās vides faktoru ietekmē.
Ziņa par ģenētiskas slimības diagnosticēšanu sev vai kādam tuvam cilvēkam var būt mulsinoša, biedējoša un ļoti emocionāla. Šajā dzīves posmā jābūt stipram, drosmīgam un motivētam – pieņemt slimību un mēģināt dzīvot pēc iespējas pilnvērtīgāku un veiksmīgāku dzīvi.
Šajā interneta vietnē www.saknes.lv atradīsiet informāciju īsu informāciju par atsevišķām ģenētiskām slimībām (ar laiku slimību skaits tiks papildināts), to diagnostiku un ārstēšanu, kā arī iepazīsieties ar biedrību Ģenētiski pārmantoto slimību pacientiem un līdzcilvēkiem „Saknes”.
Kopībā ticībai un cerībai ir lielāks spēks!
Drosmi un izturību vēlot,
Biedrība „Saknes”
Ceļvedis cilvēkiem ar retām slimībām
Informācija par dažādām iespējām, kur un kā saņemt medicīniskos un sociālos pakalpojumus, medikamentus, atbalstu, un tamlīdzīga informācija parasti ir izbārstīta pa visu internetu. Jums vairs nebūs nepieciešams ieguldīt daudz laika un pūļu, lai atrastu vajadzīgo – visa aktuālā informācija ir ceļvedī.
Latvijas Reto slimību alianse 2020. gadā Rīgas domes Izglītības, kultūras un sporta departamenta Sabiedrības integrācijas programmas ietvaros ir sagatavojusi praktisku “Ceļvedi cilvēkiem ar retām slimībām“, kas šobrīd pieejams digitālā formātā. Šis materiāls būs noderīgs ne tikai pacientiem un viņu tuviniekiem, bet arī ārstiem un citiem speciālistiem, kas saskaras ar retām slimībām un piemeklē katram pacientam vajadzīgos risinājumus. Drukātā veidā buklets pieejams Reto slimību kabinetos un pacientu organizācijās.
Lejuplādēt ceļvedi
FENILKETONŪRIJA
Fenilketonūrija (FKU) ir reta autosomāli recesīva iedzimta aminoskābju vielmaiņas slimība. Tās dēļ aknu ražotajā fermenta fenilalanīnhidroksilāzes (FAH) aktivitāte ir pazemināta vai arī ir pilnīgs tās trūkums. FAH šķeļ un iesaista bioķīmiskās reakcijās aminoskābi fenilalanīnu (FA), kas ir visos olbaltumvielas saturošos pārtikas produktos. Vesela cilvēka organisms daļu fenilalanīna izmanto augšanai (bērniem) un šūnu atjaunošanās procesiem, bet atlikumu pārveido par citu aminoskābi – tirozīnu. Tas ir nepieciešams adrenalīna, vairogdziedzera hormonu un pigmenta, melanīna, sintēzei.
Ja FKU slimnieks neievēro īpašu sarežģītu, diētu un/vai nesaņem medikamentozo ārstēšanu, aminoskābe FA uzkrājas audos, šķērso asinsrites-smadzeņu barjeru, negatīvi ietekmējot smadzeņu attīstību un funkciju.
Slimības sastopamības biežums ir atšķirīgs dažādās populācijās. Eiropā tā sastopama vidēji 1 no 10 000 jaundzimušo. Latvijā FKU biežums ir ap 1 no 8000 jaundzimušo.
2015. gada 18. septembris Latvijā ieies vēsturē ar to, ka pirmo reizi atzīmējam Ģenētisko slimību dienu. To rīko biedrība „Ģenētiski pārmantoto slimību pacientiem un līdzcilvēkiem Saknes””, gan izdodot savu pirmo avīzi, gan rīkojot izzinošu iepazīšanās pasākumu. Tas notiks 2015. gada 18. septembrī plkst. 16:00–18:00 PopUp galerijā, kas atrodas t/c Galleria Riga 6. stāvā. Nāc arī Tu! Iespējams, pazīsti kādu, kuram ir ģenētiska slimība vai tāda ir viņa radiniekam, draugam kolēģim. Pastāsti arī viņiem par gaidāmo pasākumu – aicināts ir ikviens interesents.
Kas ir ģenētiski pārmantota slimība?
Šķiet vispazīstamākā no tām ir celiakija, hemofīlija, taču ir arī tādas reti sastopamas slimības kā Hantera sindroms, Gošē... Visbiežāk tās ir ģenētiski mantotas, bet nereti gēnos vai hromosomās notiek arī pirmatnējā mutācija – kādā gēnā vai hromosomā ir neatgriezenisks bojājums. Jā, ar šīm slimībām cilvēkiem jāsadzīvo visu mūžu, un – jo ātrāk tās atklāj, jo pilnvērtīgāka un garāka ir viņa dzīve.
Ko Tu dzirdēsi?
Pasākumu atklās biedrības „Saknes” vadītājs Juris Beikmanis, tad ar muzikālu pārsteigumu mūs priecēs operdziedātāja Evita Zālīte, bet pēc tam sekos ārstes ģenētiķes Dr. Zitas Krūmiņas lekcija par ģenētiskajām slimībām un to iemesliem un aprūpes pieejamību pacientiem. Savukārt Juris Šteinbergs pastāstīs, kas īsti notiek laboratorijā GenEra – ko tur pēta, kādus eksperimentus veic...
Klātesošos uzrunās arī invazīvais kardiologs Dr. Ainārs Rudzītis, kurš specializējies arī iedzimto un strukturālo sirds slimību invazīvajā ārstēšanā, bet par juridiskajām nepilnībām un pacientu tiesībām stāstīs biedrības „Saknes” vadītājs, praktizējošs jurists ar doktora grādu tiesību zinātnēs Juris Beikmanis.
Interesentiem būs iespēja aizpildīt anketu un kļūt par „Saknes” biedru, tāpat varēsiet iegūt savā īpašumā pirmo īpašo avīzi „Saknes”, darbosies arī bērnu stūrītis, kur mazie varēs zīmēt.
Kāpēc tieši 18. septemebris?
Tas ir datums, kurā jau vairākus gadus pēc kārtas Lielbritānijā biedrība Genetic Disorders UK rīko labdarības un sabiedrības informēšanas akciju Jeans for Genes Day. Tās laikā masu medijos tiek aktualizēta ģenētiski pārmantoto slimību pacientu tēma, kā arī ikviens, kurš šajā dienā uzvelk džinsus, ziedo ģenētiski pārmantoto slimību pacientu ārstēšanai un rehabilitācijai. Jeans for Genes Day ir valstiska mēroga akcija, kurā iesaistās gan uzņēmēji ar saviem darbiniekiem, gan skolēni, gan arī citas lielākas vai mazākas cilvēku grupas. Šāda veida akcija notiek arī Austrālijā, un pirmo gadu – tepat, Latvijā. Ceram, ka nākamo gadu laikā arī mūsu valstī šis notikums iegūs plašāku vērienu. Lai tas notiktu, mēs, biedrība „Saknes”, esam iecerējuši vairākas reizes gadā rīkot dažādus pasākumus, tostarp izglītojošas un informatīvas lekcijas.
Uz tikšanos piektdien, 18. septembrī plkst. 16:00.